Se conoce como ‘enfermedad de los vampiros’ a la porfiria, un extraño trastorno que normalmente se transmite por vía genética y que, entre otros síntomas, provoca ampollas en el cuerpo de quienes la padecen cuando existe exposición a la luz solar. Es esta particularidad precisamente la que inspira su vampírico sobrenombre.
Más concretamente, las porfirias son un conjunto de enfermedades derivadas de una producción anómala de la hemoglobina, una proteína de la sangre. La deficiencia se produce en un grupo prostético llamado hemo, cuya biosíntesis es deficiente por problemas en las enzimas.
Existen varios tipos distintos de porfirias, aunque en función del defecto metabólico la clasificación se reduce a dos: hepáticas y eritropoyéticas. La más común es la la porfiria cutánea tardía y, si bien la transmisión suele ser hereditaria, hay otros factores -alcohol, drogas, infecciones, determinadas hormonas,…- que pueden desencadenar en ataques de este tipo.
Además de las erupciones cutáneas anteriormente comentadas, la ‘enfermedad de los vampiros’ puede manifestarse en forma de cólicos, dolores abdominales, alteraciones de los sistemas nervioso y muscular, molestias en las extremidades e incluso parálisis, problemas mentales y cambios de personalidad.
Las porfirias son trastornos metabólicos causados por la alteración en la actividad
de las enzimas que intervienen en la ruta de biosíntesis del grupo hemo. El
patrón específico que une a los diferentes tipos es la acumulación y excreción
de intermediarios del hemo, que se refleja en la sobreproducción del sustrato
sobre el que actúa la enzima defectuosa. La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es
un trastorno autosómico dominante que resulta de una deficiencia parcial de la
porfobilinógeno deaminasa (PBGD). Los síntomas y signos de presentación son
inespecíficos, estando el dolor abdominal presente en la mayoría de los casos, lo
que motiva la consulta en emergencia. Se debe tener un alto índice de sospecha
para llegar al diagnóstico inicial de PAI e instituir un correcto y rápido tratamiento
para aliviar los síntomas y evitar posibles secuelas neurológicas.
La más común es la la porfiria cutánea tardía, la transmisión suele ser hereditaria, además de otros factores como el alcohol, drogas, infecciones, determinadas hormonas, etc. que pueden desencadenar en ataques de este tipo.
En 1985 el bioquímico David Dolphin da a conocer su trabajo: Porfiria, vampiros, y hombres lobo: La etiología de las leyendas Europeas de la metamorfosis (Porphyria, vampires, and werewolves: The aetiology of European metamorphosis legends), en la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia, lo cual generó una relativa repercusión en los medios. La antropóloga Norine Dresser abordaría nuevamente el tema en 1989, en su libro Vampiros Americanos – Fans, Víctimas y Practicantes (American Vampires – Fans, Victims and Practitioners).
En su teoría Dolphin alegaba que la leyenda de los vampiros podría tener su explicación científica en las porfirias, enfermedades raras y cuya sintomatología harían parecer a un ser humano con dicha enfermedad como la viva y terrorífica imagen del temible vampiro mítico. Tiempo después dicha teoría caería en el total descrédito debido a sus innumerables inconsistencias y fallos. Tristemente, aparte de que en nada contribuyó a aclarar lo que los vampiros reales llamamos condición vampírica o vampirismo, perjudicó a otra comunidad, la de las personas que padecen porfiria. A esta enfermedad que padecían tuvieron que sumar el sufrimiento de ser llamados vampiros y catalogados como tales.Las porfirias se definen como grupo de trastornos generados cuando existen deficiencias en las enzimas implicadas en la conformación del compuesto químico que proporciona el color rojo a la sangre. Tal vez por ello, y debido a que los que sufren este padecimiento son sumamente sensibles a la luz solar, se le llamó alguna vez «enfermedad de los vampiros».Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo (es el almacenamiento de hierro en los glóbulos rojos, responsables del transporte del oxígeno en el organismo), no se produce apropiadamente.
La producción de porfirinas ocasiona diferentes síntomas en el sistema nervioso y en la piel. Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT), la cual es adquirida a diferencia de las demás.
Este padecimiento puede aparecer durante los primeros años de vida, pero en ocasiones aparece en la pubertad o en la edad adulta. Por lo general, se presenta entre los 20 y los 40 años de edad.
Esta enfermedad afecta mayormente a las mujeres, cuyos ataques se relacionan con el ciclo menstrual. Pueden ser distantes entre sí y pueden ser desencadenados por el consumo de alcohol, drogas, dietas y las infecciones. la persona no podria vivir solo consumiendo sangre humana ya que necesita mas aportes cuanto es a la nutricion ; Los ataques de porfiria pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Incluso, pueden llegar a ser mortales.
Las personas con Porfiria pueden que no tengan todas las características que se describan aquí. Diferentes individuos pueden tener distintas gravedad de la enfermedad, habitualmente la enfermedad se manifiesta después del nacimiento o en l primera infancia, pero en ocasiones el inicio se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta.
Si bien es cierto la Porfirias son un grupo de enfermedades genéticas causadas por perturbaciones en la formación de hemo, un componente esencial de la hemoglobina y otras proteínas, lo que lleva a cualquiera de los síntomas agudos (neurológicos) y/o crónicos (cutáneos), Porfiria es a menudo difícil de diagnosticar, porque los síntomas pueden no ser específicos, y al menos que el paciente se encuentre en un ataque activo, los valores del laboratorio por lo general no pueden ser útiles para el diagnostico de porfiria.
Esta en curso la investigación para la curación con terapia genética, esto implicaría la corrección de la anormalidad del gen afectado. Es realista predecir significativo progreso de esta investigación durante las próximas décadas. Si bien es cierto es una enfermedad muy rara la mayoría de los médicos genera listas tienen poca experiencia de lo mismo, sin embargo los dermatologos y hematólogos piden consejos a los centros especialistas de Porfiria que existen en la mayoria de paises Europeos.
La porfiria es una de las enfermedades ligadas a la acumulación de porfirinas (lugar en donde se almacena el hierro en los glóbulos rojos), ocasiona problemas en el sistema nervioso y en la piel.
Es una enfermedad que se hereda, en la piel se producen quemaduras, ampollas y sangrado en las áreas expuestas al sol.
La porfiria puede aparecer durante los primeros años de vida, pero en ocasiones aparece en la pubertad o en la edad adulta, afecta mayoritariamente a las mujeres.
Hay cuatro grandes grupos de porfirias: porfiria intermitente aguda, porfiria cutánea tarda, porfiria eritropoyética, y porfiria eritropoyética congénita.
Algunos síntomas de la enfermedad son: dolor abdominal, vómitos, aparecen cambios en la personalidad, descenso en la presión sanguínea
Esta enfermedad llamada porfiria es un extraño trastorno denominado (enfermedad de los vampiros). Es hereditaria afecta principalmente a las mujeres entre los 20 y 30 años aunque algunas veces se da en hombres, la relación es de un hombre por cada cuatro o cinco mujeres. Es un conjunto de enfermedades derivadas de una producción anormal de la hemoglobina la cual es una proteína que esta en la sangre.
Las personas que padecen esta enfermedad al momento de exponerse a la luz solar aparecen los síntomas como erupciones cutáneas (ampollas en el cuerpo), cólicos, dolores abdominales, alteraciones en el sistema nervioso y muscular entre otros.
El diagnostico de esta enfermedad consiste en una prueba muy simple:
La Prueba de Elrich consiste en tomar una muestra de orina y colocarla al sol, si la muestra se vuelve de un color rojo es porfiria.
La porfiria es una enfermedad por muchos desconocida, ahora se sabe que es una enfermedad hereditaria, que suele aparecer principalmente en mujeres jóvenes, y cuyo diagnostico es muy difícil de detectar ya que sus síntomas son muy similares a otros trastornos.
Esta enfermedad tiene historia ya que personajes históricos la padecieron como el rey Jorge Tercero,Van Gogh y la hija de Isabel Allende a la cual posteriormente dedico un libro (Paula).
Sin duda alguna la mayor dificultad de esta enfermedad es su diagnostico ya que como antes mencione sus síntomas son muy similares a otros trastornos y tiende a confundirse.
Muchas mas personas de las que creemos padecen esta enfermedad tan poco común. Es por eso que es necesario divulgar las enfermedades raras y sus síntomas para que de esta manera puedan ser abordadas a tiempo y con el tratamiento correcto, para que no ocurra como con la hija de Isabel Allende que debido a que se desconocía la enfermedad se le trato para otra que tenia similares síntomas, lo que provocó en ella que cayera en un coma profundo del cual no pudo despertar y posteriormente fallece, esperar que la sociedad y los médicos siempre este informada de todas aquellas enfermedades raras para que sean detectadas a tiempo y con el tratamiento que corresponde.